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結節性硬化症 TSC
- 原因遺伝⼦ TSC1， TSC2 の産⽣タンパクであるハマルチン，チュベリンの複合体の機能不全
- 下流の mTORC1 の抑制が効かない
- てんかんや精神発達遅滞，⾃閉症などの⾏動異常をきたす
- 過誤腫を全身に生じる
- 上⾐下巨細胞性星細胞腫（ SEGA ）
- 腎⾎管筋脂肪腫
- リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）
- 顔⾯の⾎管線維腫
- 結節性硬化症の脳病変としては
- 上⾐下巨細胞性星細胞腫 SEGA のほか，⼤脳⽪質結節，上⾐下結節，放射状⼤脳⽩質神経細胞移動線がある
dz/ndd/tsc.txt · 最終更新: 2022/10/06 by admin