dz:ndd:bpan
BPAN
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN）
- 遺伝形式はX染⾊体優性遺伝
- しかし⼤半の症例は⼥性であり，男児は体内致死になることが疑われている．
- NBIAの一種2012年に提唱と新しい疾患．
- ⽣後から⾮特異的な精神運動発達遅滞があるが，⼩児期には⾮進⾏性
- しかし成⼈期になってから急速に錐体外路症状と認知症が進⾏
- 早ければ数年で寝たきりになる．
- 上記の臨床経過が特徴的
- 画像所⾒が特徴的で淡蒼球に加えて中脳⿊質に鉄の沈着による T2低信号*を認める
dz/ndd/bpan.txt · 最終更新: 2022/10/07 by admin