dz:ndd:fahr
Fahr病
- familial idiopathic basal ganglia calcification（FIBGC）/ primary familial brain calcification（PFBC）
- 1930年のドイツ病理学者 Theodor Fahr に由来した名称
- 両側基底核に明らかな病的な石灰化を認める
- 本邦においては指定難病3)，Barthel Index 85点以下が医療費助成対象．
症状
- 無症状の場合もある
- 錐体外路症状，小脳症状，前頭様症状（精神症状），認知症をきたす例もある
- 運動症状はスキップができないなど軽微なものも多い
- 若年者では頭痛，てんかんをきたすこともある
- 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ PKC をきたす例もある
鑑別疾患
- 小阪・柴山病（Diffuse neurofibrillary tangles with calcification：DNTC）は中年以降に認知症を呈する．頭部CT上，まだら〜点状の石灰化をきたすことがある
- 脱抑制的となり，アルコール多飲による脳委縮が合併することがある
- 加齢による淡蒼球石灰化は除外する
- 脳石灰化をきたす他の疾患の除外が必要（本疾患でCa，iP動態に異常はない）
- 副甲状腺疾患，偽性副甲状腺機能低下，偽性偽性副甲状腺機能低下
治療
- 根本治療法は未確立
- 対症療法としてクエチアピン，抗パーキンソン病薬
- PKCに対してはカルバマゼピンを使用する
dz/ndd/fahr.txt · 最終更新: 2022/09/26 by admin