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ハンチントン病 HD
- HTT遺伝子異常による，常染色体優性遺伝（AD）疾患
- トリプレットリピート病の1つ
- 表現促進があるが，父親遺伝でよりその傾向が強い
- 有病率は欧米の1/10程度しか本邦にはいない
診断基準
- 経過が進行性である
- 常染色体優性遺伝（AD）の家族歴がある
- 下記の神経所見のうち、いずれか1つ以上がみられる
- 舞踏運動を中心とした不随意運動，ただし若年発症例ではパーキンソニズムを呈することがある
- 易怒性，無頓着などの性格変化・精神症状
- 記銘力低下などの認知症
- 脳画像検査で尾状核萎縮を伴う両側の側脳室拡大を認める
- 鑑別診断が除外される
- 遺伝子診断でハンチントン病遺伝子にCAGリピートの伸長を認める
- 上記の (1)～(5) を全て満たす，あるいは(3)及び(6)を満たすもの
- 〔厚生労働省特定疾患治療研究事業による認定基準を要約〕
dz/ndd/hd.txt · 最終更新: 2022/10/07 by admin