dz:ndd:hdls
HDLS/ALSP
- 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
- HDLS:hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid
- ALSP:Adult onset leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids and pigmented glia
- ミクログリアの機能異常が原因
- CSF-1R 遺伝子異常が原因として特定されているが，未特定の他の遺伝子変異もあるとされる
- 常染色体優性遺伝 AD もしくは孤発
- 30-40歳前後で発症して進行性の認知機能障害をきたす（60歳以下発症であることが診断基準1)）
- 認知機能障害，錐体路徴候，パーキンソニズム，けいれん発作などを呈する（うち2つあることが診断基準）
- 認知機能障害は前頭葉機能低下により，無関心・注意障害・遂行機能障害・性格変化・行動異常をきたす
- 進行が早く，発症5年以内に臥床状態となることが多い．
- 死亡までの年数は平均6年（2〜29年），死亡時平均年齢52歳2)
- 発症するまではまったく問題なく社会生活を送っている
- stroke-like episodeや高度の末梢神経障害合併などは除外項目
検査
神経病理所見
- 広範な白質変性（髄鞘・軸索の崩壊）
- 名称通りに軸索腫大（スフェロイド）をきたし，マクロファージの浸潤を伴う
参考
dz/ndd/hdls.txt · 最終更新: 2022/09/30 by admin