内科のメモ帳

那須ハコラ病

〜20歳代	無症候期	無症状で経過する
20代以降	骨症状期	長幹骨の骨端部に好発する多発性骨嚢胞と骨痛，病的骨折
30代以降	早期精神神経症状期	前頭葉症状（脱抑制・多幸症・人格障害・言語障害）精神症状，てんかん発作錐体路徴候（痙性・病的反射など）不随意運動（舞踏病，ミオクローヌスなど）
40代以降	晩期精神神経症状	進行性認知症，ほとんどは50代までに寝たきりとなる（失外套状態）誤嚥性肺炎などで死亡することが多い

骨X線	多胞性透亮像と骨梁非薄化
骨生検	膜嚢胞性変化（lipomembranous osteodysplasia）
脳CT/MRI	前頭葉優位の脳萎縮，脳室拡大，基底核石灰化，びまん性白質病変
脳波	てんかん様異常脳波を認めることがある
遺伝子	loss of function mutation of DAP12 gene or TREM2 gene

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