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Tripret repeat 病

  • Triplet repeat disease トリプレットリピート病

翻訳領域リピート病

  • CAGリピートによる，いわゆるポリグルタミン病

非翻訳領域トリプレット病

  • Toxic Gain of function(RNA）
    • MyD DM1（DMPK遺伝子） (CTG)n
    • FXTAS（FMR1遺伝子） (CGC)n
  • 機序不明
  • Loss of function
    • フリードライヒ失調症（FXN遺伝子） (GAA)n

非翻訳領域リピート病

  • 上記に加え，トリプレットではない非翻訳領域リピート病もある
    • SCA 10
    • SCA 31
    • SCA 36 etc..