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gene:triplet_repeat

Tripret repeat 病

  • Triplet repeat disease トリプレットリピート病

翻訳領域リピート病

  • CAGリピートによる,いわゆるポリグルタミン病

非翻訳領域トリプレット病

  • Toxic Gain of function(RNA)
    • MyD DM1(DMPK遺伝子) (CTG)n
    • FXTAS(FMR1遺伝子) (CGC)n
  • 機序不明
  • Loss of function
    • フリードライヒ失調症(FXN遺伝子) (GAA)n

非翻訳領域リピート病

  • 上記に加え,トリプレットではない非翻訳領域リピート病もある
    • SCA 10
    • SCA 31
    • SCA 36 etc..
gene/triplet_repeat.txt · 最終更新: 2022/11/18 by admin

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