dz:nmd:bmd
BMD
- becker
- ジストロフィン異常症の軽症型
- 本質的には同じ遺伝子異常による類縁疾患
- 臨床的にDMDでは13歳以前に，BMDでは16歳以降に車椅子依存
- 13～16歳の間で車椅子に依存となる場合は，中間型と呼んでいる
- 20代でも自力歩行はしばしば可能である．
- 診断技術の改良により，30歳以降に発症し60歳代でも自力歩行可能である症例が見つかる様にっている
- 骨格筋障害が軽い一方，拡張型心筋症による心不全が一般的な死因
- 平均死亡年齢は40歳代中頃．
- DMDとBMDの違いは frameshift 仮説で多くは説明可能
- エクソン単位の欠失・重複の合計塩基数が3の倍数かどうか
- DMDの場合には3の倍数でない（out-of-frame）
- BMDの場合には3の倍数となる（in-frame）
dz/nmd/bmd.txt · 最終更新: 2022/10/07 by admin