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肢体型筋ジストロフィー

  • limb girdle muscular dystrophy
  • ラミノパチ─は心疾患をきたすが，カルパイノパチーは心疾患をきたしにくい
LGMD1B//ラミノパチー/
LGMD2ACAPN31)ARカルパイノパチー肢体型筋ジストロフィーの患者の約 30%を占める．CK は中等度から高度に上昇，一般的に心筋障害はきたさない
LGMD2B/ARジスフェリノパチー下肢優位の発症で，下肢遠位部や傍脊柱筋の萎縮を早期から認める．顔面や嚥下筋は障害されない．側湾は呈さず，一般に心筋障害はきたさない．CKは三好型ミオパチーと同様に著増する．
LGMD2IFKRPARαジスロトグリカノパチーフクチン関連タンパクの異常で起きる
LGMD2MFKTNARαジスロトグリカノパチーフクチンの異常で起きる
1)
蛋白分解酵素であるカルパイン 3 遺伝子