dz:nmd:miyoshi
三好型ミオパチー
- 常染色体劣性遺伝（AR）
- DYSF遺伝子のホモ接合または複合ヘテロ接合型変異
- 筋鞘膜修復に関係する蛋白質ジスフェルリンの欠損症
- CKは5000くらいに著増する
- 下腿三頭筋を強く侵す ⇒ 女性「ハイヒールをうまく履けない」
- 前脛骨筋を強く侵すのは DMRV・GNEミオパチ─
- 病理学的には筋線維の壊死・再生変化が特徴
- 壊死性ミオパチーと類似した病理像になるが，好発年齢やジスフェルリン免疫染色で鑑別可能
- ジスフェルリノパチーでは，Bouble de biceps（上腕二頭筋の球筋）なる所見を認める
dz/nmd/miyoshi.txt · 最終更新: 2022/10/08 by admin