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Emery Dreifuss 型筋ジストロフィ

  • lamin や emerin など核膜関連蛋白の異常．
  • 上腕腓骨筋型＋肩甲周囲の筋力低下
  • 早期からの関節拘縮
  • 高率に合併する心伝導障害が特徴です．