dz:nmd:dmrv
DMRV・GNEミオパチ─
- GNE遺伝子異常による，常染色体劣性遺伝（AR）
- GNEミオパチーに呼称統合される
- 縁取り空砲 rimmed vacuole を伴う遠位型ミオパチ─ distal myopathy
- その名の通り，病理学的に縁取り空胞の出現を特徴とする
- 10代後半～30代後半にかけて発症する
- 5～20年の経過で歩行不能となる
- 前脛骨筋を特に強く侵すが，進行すると近位筋も侵される
- 大腿では屈筋群（ハムストリングス）や大内転筋が侵されるが，大腿四頭筋が保たれやすい
- cf. 三好型ミオパチーでは下腿三頭筋の方がおかされやすい
- CK値は正常〜軽度高値，高くても1500程度まで
dz/nmd/dmrv.txt · 最終更新: 2022/10/22 by admin