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眼咽頭遠位型ミオパチ─ OPDM

  • 本邦指定難病「遠位型ミオパチ─」1)の一種（他にDMRV，三好型ミオパチ─）
  • 遺伝子変異，遺伝形態が未解明
  • OPMDと臨床的な鑑別は難しい
  • 成人期～老年期にかけて発症する
  • 眼瞼下垂，眼球運動障害，嚥下障害に加えて特に前脛骨筋を侵すミオパチー
    • 筋病理学的には縁取り空胞を伴う（DMRVだけが特別じゃないんかい！）
1)
難病情報センター 遠位型ミオパチー