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筋強直性ジストロフィー MyD
- 常染色体優性遺伝形式（AD）
- 遺伝子座を第 19 染色体長腕にもつ DM1（Steinert病）と 第 3 染色体長腕にもつ DM2 に分類される
- 本邦では 99％が DM1で，DMPK遺伝子非翻訳領域（3'UTR）の CTG triplet repeat 過剰延長による
合併症
- インスリン抵抗性の糖尿病（高インスリン血症）
- 睡眠時無呼吸症候群 ⇒ 日中過眠
- 初期からの嚥下障害
- 骨肥大
- 認知機能低下（側頭極病変を伴う白質脳症）
- 眼瞼下垂･兎眼
- 難聴
- 心伝導障害・不整脈
- 骨肥厚
- 低IgG血症
- 肺活量が正常でも低酸素血症を認めることがある
先天性筋強直性ジストロフィー CDM
- 石垣ら1) の報告より抜粋
- 筋強直性ジストロフィー(DM)の早期発症・重症型とされる
- DM1 のみの報告で，DMPK 遺伝子の異常繰り返し配列が 1000 回以上と大幅増加した症例が多い2)
- 成人 DM のミオトニア，筋萎縮，若年禿頭などは若年時には認めない
- 乳児期早期からの全身性筋緊張低下，呼吸・哺乳障害など特有の症状を示す
- 95%以上の例で母親が DM に罹患しており，父親の罹患は稀である
- 経過は二相性で，出生直後がもっとも不良だが，その後は独歩獲得まで改善する
| 胎児期 | 胎児の嚥下障害による妊娠後期の羊水過多や胎動微弱をみとめる． 何らかの分娩時異常をみとめることが多く，帝王切開や吸引分娩を要することも多い 原因不明の羊水過多の場合は，CDM の可能性を考慮する |
| 新生児・乳児期 | 筋緊張低下，呼吸筋障害による呼吸不全．多くは人工呼吸管理を要する． 他の floppy infant と比べても，四肢の筋力以上に呼吸筋・嚥下機能の低下が目立ち易い 出生直後がもっとも状態不良で死亡例もある． この時期には一般にミオトニアは認めにくい（4歳頃から出始める） テント状の上口唇（逆V字）を認める |
| 幼児期 | 新生児・乳児期を乗り切れば筋緊張低下など筋症状は軽快する ほとんどが独歩獲得までに運動機能は回復し，筋力低下は軽度にとどまる． 精神遅滞・行動異常などの問題が主体となる．精神発達遅滞は必発 |
| 青年期 | 青年期を過ぎると退行が始まり，成人型 DM と類似の経過を辿る |
dz/nmd/myd.txt · 最終更新: 2022/10/04 by admin