内科のメモ帳

脳腱黄色腫 CTX

CYP27A1遺伝子異常 ⇒ CYP蛋白である27-ヒドロキシラーゼ（CYP27）活性が低下 ⇒ 神経組織や腱組織にコレステロールやコレスタノール¹⁾が蓄積²⁾
学童期からの下記症状が典型
- 進行性神経障害
  - 知能低下 48〜70％，精神症状 44〜61％
  - 錘体路症状（痙性歩行） 64〜100％
  - 小脳失調 36〜89％
  - 稀にパーキンソニズム 9〜20％，てんかん 10〜30％
  - 末梢神経障害も 60〜70％報告あり（自覚症状がないNCS異常も含む）
- 若年性白内障（〜10歳台まで）
- 腱黄色腫画像（20歳頃〜）　※ないこともある
- 若年性骨粗鬆症（〜30歳台まで）
- 早発性心血管疾患 ⇒ 予後規程因子
新生児期の黄疸・胆汁うっ滞，幼児期からの慢性下痢が先行する（が大抵そこで診断はつかない）
2015年から特定疾患として認定されている³⁾

採血	血清コレスタノール高値が重要（本邦ではSRLで測定可）本邦の全国調査では 21.1±10.5 μg/mL（±SD），健常者は 2.35±0.73
脳 MRI 画像	両側性に小脳歯状核，小脳脚，淡蒼球，皮質脊髄路（内包後脚など），脳室周囲白質に T2WI/FLAIR high（T1WI low）頻度は歯状核が 63%~79%，皮質脊髄路が 33%~86%，淡蒼球が 5%~86%，脳室周囲白質が 20%~100%と報告されている⁴⁾
脊髄MRI	頚髄~胸髄の側索・後索に T2WI 高信号を認めることもある（症状としてミエロパチーを呈する）
NCS	軸索障害も脱髄も報告がありどちらが主体かは評価が一定しない．神経生理学的検査でのみ検出される潜在性障害も含めると 41%~79%と高頻度に認められる．

¹⁾

コレステロールに類似した構造を示す物質

²⁾

先天性ステロール蓄積症

³⁾

⁴⁾