dz:mbd:glycogenosis
糖原病 Glycogenosis
- グリコーゲン異化に必要な酵素の先天的異常により発症する疾患群
- 肝臓，筋肉などの組織にグリコーゲン（＝糖源）が異常蓄積する
- 主な共通症状として発育障害，肝腫大，空腹時低血糖，高コレステロール血症を認める
- ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型に分類される
- 多くは常染色体劣性遺伝(AR)である
| 筋型糖原病 | II型（Pompe 病），III型（Cori病），V型（McArdle病），VII型（Tarui病）で90％ |
| 肝型糖原病 | グルコース-6-ホスファターゼ欠損症，など |
dz/mbd/glycogenosis.txt · 最終更新: 2022/10/04 by admin