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Danon 病
- X 連鎖性優性遺伝（XD）
- 男性では 10歳前後で発症し，心筋症，ミオパチー，知的退行を認め，20歳代で死亡
- 女性では 30歳前後で発症，心筋症を認め，40歳代で死亡する．
- 原発性 LAMP-2（ライソゾーム膜蛋白）欠損症によるライソゾーム病 LSD
- 確立した治療法 なし．
- 肥大型心筋症，WPW 症候群の合併が多く死因は心不全や突然死
- 筋病理では特異な自己貪食空胞あり1)．
- 筋線維内に空胞が集簇し，その壁に筋鞘膜タンパクが発現している
- ジストロフィン染色で染まる
- AchE活性がある
- 縁取り空胞やPompe病の空胞とも見た目が全く異なる
1)
Sugie K,et al. J Neuropathol Exp Neurol,2005
dz/mbd/danon.txt · 最終更新: 2022/10/07 by admin