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遺伝性感覚ニューロパチー

  • HSANは1型〜V型まで存在する
  • ⼩径有髄線維・無髄線維の障害により感覚神経優位の症状をきたす遺伝性ニューロパチー
    • 激しい自律神経障害もきたす
  • DyckによりⅠ-Ⅳ型に分類されたが，近年Ⅰ，Ⅱに複数原因遺伝子が同定された
    • 重度の痛覚障害のためシャルコー関節をきたす
    • また下肢外傷感染からしばしば骨髄炎をきたす．
  • I型は常染色体優性で10〜35歳発症，無髄線維の脱落が主
  • II型は常染色体劣性遺伝で，幼少期発症，有髄繊維脱落が高度
  • ⽣下時発症はⅢ，Ⅳ型

参考

  • J Neurol Sci l980 ; 45 : 177-190

参考

*臨床神経内科学改訂6版pp522-4