内科のメモ帳

CJD

孤発性プリオン病	ほぼすべてが孤発性CJD．ヒトのプリオン病の約８割を占める．メカニズムは不明．確立している危険因子は加齢．
感染性プリオン病	異常型プリオン蛋白の感染による．ヒト由来乾燥硬膜移植による硬膜移植後CJDが有名．脳外科での手術歴の有無は確認必須．変異型CJD（＝ウシのプリオン病である牛海綿状脳症の伝播）もここに含まれる．
遺伝性プリオン病	プリオン蛋白遺伝子の生来の変異のためプリオン蛋白が異常化しやすくなり発症． GSS²⁾，FFI³⁾，遺伝性CJDが含まれる．

プリオン蛋白遺伝子のコドン129とコドン219には正常多型があり，人によってその遺伝子型が異なる
- codon129：日本人では M/M が 91％， M/V が8%， V/V が1％未満．⁴⁾
- codon219：アジア人では E/E が９割， E/Kが１割 ⁵⁾
いずれのコドンにおいてもヘテロ接合の方がプリオン病リスクが低いとされている. ⁶⁾⁷⁾

脳脊髄液マーカー ⁸⁾
- 総TAUは著増（保険診療測定可）
- 14-3-3タンパク増加
- 異常プリオン蛋白陽性（RT-QUIC法）
採血遺伝子検査：プリオンタンパク PrP遺伝子検査⁹⁾
- 遺伝性プリオン病 or 孤発性プリオン病の鑑別に有用
- また遺伝性であればどの遺伝子変異によるのかを明らかにするために必須
- 孤発性CJDの中ではどのグループ（MM/MV/VVなど）にあたるのか，予後予測の点でも重要
進行期の脳波検査では周期性同期性放電（PSD）が有名

¹⁾

²⁾

ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群

³⁾

致死性家族性不眠症

⁴⁾

欧米人では M/V が最多で51%，M/M 37%

⁵⁾

欧米人ではほぼ前例E/E

⁶⁾

Ann Neurol. 1998, 43: 826-8.

⁷⁾

J Biol Chem. 2009, 284: 3603-9

⁸⁾

⁹⁾