syn:issacs
Issacs症候群
概要
- 抗VGKC複合体抗体の陽性割合は 30％程度
- 一部症例に胸腺腫が関与している
- 免疫介在性に末梢神経終末部の電位依存性カリウムチャネル（VGKC）の機能障害が起きるとされる
- 本邦では指定難病
- 主要所見の１つに「ステロイドやその他の免疫療法，血漿交換などで症状軽減を認める」がある
- 支持所見の１つに「その他の自己抗体の存在（抗AchR抗体，ANA，抗甲状腺抗体）」がある
- モルバン Morvan症候群はより重症型（Caspr2関連自己免疫性脳炎で起きる）
- Issacs症候群に加えて以下
- 辺縁系異常を示唆する症状
- 重度の自律神経症状（不整脈/便秘/尿失禁）
- 重度の不眠，複雑な夜間行動異常，幻覚，記銘力障害
- 健忘，失見当識，てんかんなどのみを呈する抗VGKC複合体抗体関連脳炎もある
疫学
- 本邦では100人程度 1)
症状
- 中心症候は末梢運動神経の過剰興奮性によるもの：
- 四肢・躯幹の筋痙攣・筋硬直 ⇒ ときに筋肥大や筋力低下
- ニューロミオトニア（叩打性ミオトニアを認めない神経由来の筋弛緩遅延）2)
- 寒冷増悪しやすい?
- ミオキミア
- 線維束れん縮
- 感覚異常：疼痛・しびれ感などもしばしば伴う ⇒ 時に複合性局所疼痛症候群様の激しい痛み
- 自律神経症状：発汗過多，皮膚色調の変化，高体温
検査
- Myokymic discharges，neuromyotonic discharges など EMG で末梢神経の過剰興奮を示す所見
- F波の刺激誘発性反復放電（SIRD：stimulus-induced repetitive discharge）を認めることがある（非特異的所見）
診断
- スティッフ・パーソン症候群や筋原性のミオトニア症候群，糖原病V型（McArdle病）など
- EMGで除外する
治療
- 確立していない．
- 腫瘍に随伴するものであればその治療や切除を優先する（肺癌・胸腺腫）
- Naチャネル阻害薬系の抗てんかん薬を対症療法で用いることがある
- 抗体陽性例であれば PE やステロイド治療が有効とする報告がある
- MG合併例では PE後のステロイド＋アザチオプリン
- 一部でリツキシマブ？
参考文献
- BRAIN and NERVE 62(4):401-410，2010 「特集 傍腫瘍性神経筋疾患update 免疫介在性ニューロミオトニア(Isaacs症候群)」医書jp
syn/issacs.txt · 最終更新: 2022/10/08 by admin