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Issacs症候群

  • アイザックス症候群

目次

概要

  • 持続性の四肢/躯幹の筋けいれん，ミオキミア，ニューロミオトニアを主徴とする疾患
  • 抗VGKC複合体抗体の陽性割合は 30％程度
  • 一部症例に胸腺腫が関与している
  • 免疫介在性に末梢神経終末部の電位依存性カリウムチャネル（VGKC）の機能障害が起きるとされる
  • 本邦では指定難病
    • 主要所見の１つに「ステロイドやその他の免疫療法，血漿交換などで症状軽減を認める」がある
    • 支持所見の１つに「その他の自己抗体の存在（抗AchR抗体，ANA，抗甲状腺抗体）」がある
  • モルバン Morvan症候群はより重症型（Caspr2関連自己免疫性脳炎で起きる）
    • Issacs症候群に加えて以下
      • 辺縁系異常を示唆する症状
      • 重度の自律神経症状（不整脈/便秘/尿失禁）
      • 重度の不眠，複雑な夜間行動異常，幻覚，記銘力障害
  • 健忘，失見当識，てんかんなどのみを呈する抗VGKC複合体抗体関連脳炎もある

疫学

  • 本邦では100人程度 1)

症状

  • 中心症候は末梢運動神経の過剰興奮性によるもの：
    • 四肢・躯幹の筋痙攣・筋硬直 ⇒ ときに筋肥大や筋力低下
    • ニューロミオトニア（叩打性ミオトニアを認めない神経由来の筋弛緩遅延）2)
      • 寒冷増悪しやすい?
    • ミオキミア
    • 線維束れん縮
  • 感覚異常：疼痛・しびれ感などもしばしば伴う ⇒ 時に複合性局所疼痛症候群様の激しい痛み
  • 自律神経症状：発汗過多，皮膚色調の変化，高体温

検査

  • Myokymic discharges，neuromyotonic discharges など EMG で末梢神経の過剰興奮を示す所見
    • F波の刺激誘発性反復放電（SIRD：stimulus-induced repetitive discharge）を認めることがある（非特異的所見）

診断

  • スティッフ・パーソン症候群や筋原性のミオトニア症候群，糖原病V型（McArdle病）など
    • EMGで除外する

治療

  • 確立していない．
    • 腫瘍に随伴するものであればその治療や切除を優先する（肺癌・胸腺腫）
    • Naチャネル阻害薬系の抗てんかん薬を対症療法で用いることがある
    • 抗体陽性例であれば PE やステロイド治療が有効とする報告がある
      • MG合併例では PE後のステロイド＋アザチオプリン
      • 一部でリツキシマブ？

参考文献

  • BRAIN and NERVE 62(4):401-410，2010 「特集 傍腫瘍性神経筋疾患update 免疫介在性ニューロミオトニア(Isaacs症候群)」医書jp
1)
難病情報センター アイザックス症候群
2)
Neuromyotonia