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- ja
Moebius症候群
- 指定難病1)
- 先天性顔面神経麻痺+先天性外転神経麻痺を特徴とする原因不明の疾患(他疾患除外が必要)
- 他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある.
- 多くは孤発例だが,30家系ほどの家族例の報告がある.
- 日本での発生頻度は,少なくとも生産児8万人に1人と推定される.
- 全国の患者数は1,000人前後と推定
- 病理学的には脳神経核の低形成あるいは欠損,脳神経核の虚血性病変などの報告あり
予後
- 治療法なし
- 重症例も徐々に医療的ケアから離脱できることがある
- 発達も緩徐ではあるが確実に伸びていく
tips
- 甲状腺眼症のMoebius 徴候(輻輳困難)とは無関係