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syn:moebius

Moebius症候群

  • 指定難病1)
  • 先天性顔面神経麻痺+先天性外転神経麻痺を特徴とする原因不明の疾患(他疾患除外が必要)
    • 他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある.
  • 多くは孤発例だが,30家系ほどの家族例の報告がある.
  • 日本での発生頻度は,少なくとも生産児8万人に1人と推定される.
    • 全国の患者数は1,000人前後と推定
  • 病理学的には脳神経核の低形成あるいは欠損,脳神経核の虚血性病変などの報告あり

予後

  • 治療法なし
  • 重症例も徐々に医療的ケアから離脱できることがある
  • 発達も緩徐ではあるが確実に伸びていく

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syn/moebius.txt · 最終更新: 2022/12/18 by admin

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