dz:ed:hypokpp
低K性周期性四肢麻痺
- Hypokalemic periodic paralysis； hypoKPP
- 遺伝性と二次性があり，二次性では甲状腺機能亢進症に伴うものが有名
- 遺伝性は本邦の指定難病1)
| 遺伝性 | CACNA1S（Caチャネル）遺伝子変異など．発症は５歳から20歳で，発作間欠期は筋力低下やCK上昇を認めない． ミオトニー放電はなく，間欠期の運動試験 prolonged exercise test で振幅漸減（40％）を認める． |
| 二次性 | 甲状腺機能亢進症，アルコール多飲，カリウム排泄性の利尿剤，カンゾウ（甘草）の服用， 原発性アルドステロン症，Bartter症候群，腎尿細管性アシドーシス，慢性下痢・嘔吐 |
甲状腺機能亢進症に伴う hypoKPP
- 本邦ではほとんどが男性で20：1，下肢に強い症状をきたす
- 発症年齢は20〜40歳
- 麻痺は夜間・早朝に起こりやすい
- 激しい運動や暴飲暴食（特に大量デンプン摂取）が誘発因子となりやすい
- cf.高K性周期性四肢麻痺では寒冷刺激や安静，果物(高K食品）が誘発因子となる
- 発作の発現条件は原発性と類似している
- 発作は原発性より短く6∼12時間で消失する
- K全体量の異常ではなく細胞内外のK移動が主と考えられており，中心静脈注射での急激なカリウム補給はむしろ危険．経口内服を推奨．
遺伝性 hypoKPP
- 発症は５歳から20歳
- CACNA1S（Caチャネル)，SCN4A（骨格筋型Naチャネルαサブユニット）遺伝子変異によるものが知られる
- 発作間欠期は筋力低下やCK上昇を認めない
- 高K性周期性四肢麻痺と異なりミオトニー放電はない
- 間欠期の運動試験 prolonged exercise test で振幅漸減現象を認める．
- 女性は男性に比べ症状が軽いことが多く，遺伝歴が見逃されやすい
- 発作からの回復期にはむしろ血清K値が一時的に高値となることがる
- Andersen-Tawil症候群はこの特殊型で，hypoKPP に不整脈（QT延長），骨格変形を合併する
- KCNJ2，KCNJ5などカリウムチャネル遺伝子異常が原因となる
検査
| Prolonged exercise test | 長時間運動負荷（15～45秒ごとに３～４秒の短い休息を入れながら，２～５分間の負荷）後に最初は１～２分毎，その後は５分毎に，30～45分にわたってCMAPを記録する．一般に40％以上のCMAP振幅・面積の低下がある場合異常と判定する2) 3) |
| 遺伝子検査 | SCN4A（骨格筋型Naチャネルαサブユニット）の変異を認める．変異の仕方によっては高K性周期性四肢麻痺や先天性筋無力症 CMSの原因にもなる |
dz/ed/hypokpp.txt · 最終更新: 2022/10/07 by admin