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CARASIL

  • cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy(CARASIL)
  • HTRA11)遺伝子変異による常染色体劣性遺伝(AR)
    • CADASILは常染色体優先遺伝
  • 30歳代で進行性の認知症を発症する.
  • 進行期には歩行障害や嚥下障害を呈する.
    • びまん性の大脳皮質下白質病変
    • 禿頭と変形性脊椎症(反復性腰痛)
1)
high temperature requirement serine peptidaseA1