内科のメモ帳

神経有棘赤血球症

有棘赤血球症を伴い，舞踏運動，パーキンソン症候群，ジストニアなどをきたす疾患群
- 口周り，特に舌の不随意運動が目立つ傾向があり，口の周りや舌を噛んで変形してしまうことが多い
  - 舞踏病の中でもハンチントン病との鑑別点として重要
主に以下の4疾患が代表
- 有棘赤血球舞踏病（ChAc；chorea-acanthocytosis）
- McLeod症候群（MLS；McLeod syndrome）
- Huntington's disease like 2（HDL2）
- パントテン酸キナーゼ関連神経変性（PKAN；Pantoth enate kinase associated neurodegeneration)
  - 脳内鉄沈着を伴う神経変性症 NBIAの一種

疾患	遺伝	遺伝子・タンパク	ポイント
ChAc	AR	VPS13A¹⁾	16-50歳発症，口腔・顔面ジストニア（自咬症），てんかん，末梢神経障害，精神症状．日本人，フランス系カナダ人で高頻度
MLS	XR	XK	30-70歳発症，顔面・口腔ジストニア，チック，パーキンソニズム，てんかん，ミオパチ─（⾎清 CK 値の著明高値，四肢脱力・筋萎縮），精神症状，末梢神経障害 ⇒ 腱反射消失
HDL2	AD	JPH3²⁾	16〜50歳，表現促進あり，腱反射亢進，アフリカの2家系のみ
PKAN	AR	PKAN2³⁾	小児期発症，痙性・筋強剛，網膜変性を伴う．NBIAの一形態．

¹⁾

chorein

²⁾

Juctophilin-3

³⁾

Pantothenate kinase 2