| 1 | Gaucher病 | AR | グルコセレブロシダーゼ遺伝子変異 ⇒ グルコセレブロシド蓄積．Type I は成人発症する3) |
| 2 | Niemann-Pick病 A/B型 | AR | SPD1（sphingomylelin phosphodiesterase 1）変異 ⇒ スフィンゴミエリン，コレステロール，糖脂質蓄積4) |
| 3 | Niemann-Pick病 C型 | AR | NPC1 or NPC2 変異 ⇒ 同上 |
| 4 | GM1ガングリオシド─シス | AR | GLB1変異 ⇒ β-ガラクトシダーゼ酵素欠損 ⇒ GM1-ガングリオシド蓄積5) |
| 5 | GM2ガングリオシド─シス | AR | HEXA変異 ⇒ Tay-Sachs病 HEXB変異 ⇒ Sandhoff病 GM2A変異 ⇒ GM2ガングリオシド活性化蛋白欠損症 6) ※ いずれもGM2ガングリオシド蓄積 |
| 6 | Krabbe 病 | AR | GALC 遺伝子の exon16欠損 ⇒ サイコシン蓄積7) |
| 7 | 異染性白質ジストロフィー MLD | AR | ARSA 変異 ⇒ アリルスルファターゼAの欠損 ⇒ スルファチド，リゾスルファチド，セラミドラクトシル硫酸などの糖脂質が脳や腎臟に蓄積8) |
| 8 | マルチプルサルファターゼ欠損症 | AR | SUMF1 (sulfatase modifying factor 1) 遺伝子異常 ⇒ ホルミルグリシン生成酵素（formyglycine-generating enzyme; FGE）蛋白質の不安定化，基質との干渉，複数のスルファターゼ酵素活性低下 ⇒ MLD・ムコ多糖症に類似した複数の組織障害9) |
| 9 | Farber病 | AR | ASAH1（N-acylsphingosine amidohydrolase1）変異 ⇒ 酸性セラミダーゼ活性低下 ⇒ セラミドが間接周囲や皮膚に蓄積10) |
| 10 | MPS-I型（Hurler/Scheie症候群） | AR | IDUA (α-L-iduronidase) 遺伝子変異により同名酵素活性が低下し発症．グリコサミノグリカンのデルマタン硫酸（DS）とヘパラン硫酸（HS）の分解ができずムコ多糖が蓄積．11)． |
| 11 | MPS-II型（Hunter症候群） | XR | IDS遺伝子変異 ⇒ Iduronate-2-sulfatase（I2S）活性低下 ⇒ DS，HS分解ができずムコ多糖蓄積12) |
| 12 | MPS-III型（Sanfilippo症候群） | AR | HSの分解に必要なライソゾーム酵素の欠損 ⇒ ムコ多糖蓄積13) |
| 13 | MPS-IV型（Morquio症候群） | AR | GALNS遺伝子変異 or GLB1（βガラクトシダーゼ）欠損 ⇒ ケラタン硫酸（KS）過剰蓄積14) |
| 14 | MPS-VI型（Maroteaux-Lamy症候群） | AR | ARSB遺伝子異常 ⇒ ARSB活性低下 ⇒ DS分解できずムコ多糖蓄積15) |
| 15 | MPS-VII型（Sly病） | AR | 日本にはほぼ居ない（5例程）．GUSB異常 β-グルクロニダーゼ酵素活性が欠損 ⇒ KSを除くすべてのムコ多糖の分解が障害され蓄積 |
| 16 | MPS-IX型（ヒアルロニダーゼ欠損症） | AR | 世界で1例〜数例？ HYAL1変異 ⇒ ヒアルロニダーゼ活性低下16) |
| 17 | シアリドーシス | AR | リソソーム性ノイラミニダーゼ（シアリダーゼ）の異常 17) |
| 18 | ガラクトシアリドーシス | AR | PPCA遺伝子異常 ⇒ PPCA（ライソゾーム性保護蛋白質/カテプシンA）活性低下18) |
| 19 | ムコリピドーシスII型, III型 | AR | ■2型：小児期早期死亡 GNTPAB or GNPC 遺伝子異常 ⇒ GNPT（N-アセチルグルコサミン-1-リン酸基転移酵素活性欠損 ⇒ 種々の糖脂質，糖蛋白が蓄積19) ■3型：3〜5歳発症．2型の軽症型．病因は同じ．成人期まで達しうる．20) |
| 20 | α-マンノシドーシス | AR | 国内報告はほぼない．MANBA異常 ⇒ マンノシダーゼ活性低下 |
| 21 | β-マンノシドーシス | AR | 国内報告はほぼない．MAN2B1異常 ⇒ 同上21) |
| 22 | フコシドーシス | AR | 世界で百数十例. 乳幼児期発症. α-L-フコシダーゼの遺伝子異常 ⇒ α-L-フコシダーゼ活性の著明低下22) |
| 23 | アスパルチルグルコサミン尿症 | AR | 2〜4歳発症．アルパルチルグルコサミニダーゼ欠損23) |
| 24 | シンドラー（Schindler）病／神崎病 | AR | NAGA遺伝子異常 ⇒ α-NAGA deficiency 24) |
| 25 | Pompe病 | AR | 酸性αグルコシダーゼ活性低下 or 欠損 ⇒ 筋細胞ライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積．専ら筋を障害する疾患．25) |
| 26 | 酸性リパーゼ欠損症 | AR | 酸性リパーゼ欠損 ⇒ ほとんどの内臓組織中の組織球性泡沫細胞にコレステロールエステルとトリグリセリドが蓄積．重症型のWolman病（Wolman disease）と軽症型のコレステロールエステル蓄積症（cholesterol ester storage disease：CESD）に分けられる．26) |
| 27 | Danon病 | XD/ Sp | ライソゾーム膜蛋白 LAMP2 の機能異常 ⇒ オートファジー機能低下 ⇒ 心筋障害・ミオパチ─．二次性肥大型心筋症．27) |
| 28 | 遊離シアル酸蓄積症 | AR | SLC17A5 遺伝子変異 ⇒ シアル酸輸送障害 ⇒ ライソゾーム内に遊離シアル酸が蓄積．乳幼児期発症．28) |
| 29 | 神経セロイドリポフスチン症 NCL | AR | CLN1,2,3,5,6,7,8,10 が本症の責任遺伝子として報告されているが，病気の表現型と責任遺伝子は1対1対応していない．同じ遺伝子の変異が別の病型を示す事もある．神経細胞，心筋・骨格筋にリポフスチン顆粒が蓄積する．一部成人型もある．29) |
| 30 | Fabry病 | XR | GLA 遺伝子変異 ⇒ αガラクトシダーゼ活性低下 ⇒ グロボトリアオシルセラミド GL-3 が全身臓器に蓄積．XRだがヘテロ女性でも発病し，軽症とも限らない．30) |
| 31 | シスチン症 | AR | CTNS 遺伝子変異 ⇒ シスチノシン欠損 ⇒ 全身の細胞ライソゾーム内にシスチンが蓄積 ⇒ 主に腎障害（Fanconi症候群），軽症では眼症状のみの場合も．31) |