目次
Tripret repeat 病
翻訳領域リピート病
非翻訳領域トリプレット病
非翻訳領域リピート病
Tripret repeat 病
Triplet repeat disease トリプレットリピート病
翻訳領域リピート病
CAGリピートによる,いわゆるポリグルタミン病
SBMA
(
AR
遺伝子)
SCA
1,2,3,6,7,17,DRPLA
ハンチントン病
(
HTT
遺伝子)
非翻訳領域トリプレット病
Toxic Gain of function(RNA)
MyD
DM1(
DMPK
遺伝子) (CTG)n
FXTAS(
FMR1
遺伝子) (CGC)n
機序不明
SCA
8 (CTG)n
SCA
12 (CAG)n
神経核内封入体病 NIID
(GGC)n
NOTCH2NLC
Loss of function
フリードライヒ失調症(
FXN
遺伝子) (GAA)n
非翻訳領域リピート病
上記に加え,トリプレットではない非翻訳領域リピート病もある
SCA 10
SCA 31
SCA 36 etc..