目次
高K性周期性四肢麻痺
遺伝性 hyperKPP
高K性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis； hyperKPP
実際には「正K性」もここに含まれる
遺伝性と二次性がある
二次性ではK保持性利尿薬，アジソン病，腎不全を除外する
正K性では，他のミオトニーを呈する疾患を除外する（
MyD
など）
遺伝性 hyperKPP
発症は15歳まで
SCN4A
（骨格筋型Naチャネルαサブユニット）遺伝子変異によるものが知られるが，変異の仕方によっては
低K性周期性四肢麻痺
や
先天性筋無力症 CMS
をきたす
発作時血清カリウム濃度が高値あるいは正常，意識は清明，筋痛を伴うことがある
低K性周期性四肢麻痺
と比べて麻痺発作の程度は軽く，短い
呼吸筋・嚥下筋は原則侵されない
発作持続は数10分から数時間程度
寒冷
，果物など高カリウム食摂取，
空腹や安静（不動）
が誘因となりうる
発作間欠期には通常筋力低下を認めない
臨床的
1)
あるいは針筋電図で
Myotonia
を認める
臨床的にミオトニー現象（筋強直現象）を認める
眼瞼の強収縮後に弛緩遅延がみられる（lid lag）
手指を強く握った後に弛緩遅延が認められる（grip myotonia）
母指球や舌などを叩くと筋収縮が見られる（percussion myotonia）
繰り返しでの増悪（パラミオトニー）
寒冷での悪化
針筋電図でミオトニー放電を認める
1)
軽い筋のこわばり程度でしばしば気づかれにくい