dz:pns:hmn

遺伝性運動性ニューロパチー　HMN

遠位筋優位の筋⼒低下を呈し，感覚異常を認めないのが特徴
- 感覚神経は電気⽣理学的にも病理学的にも正常
基本的に呼吸障害はこない
CMT2 型（軸索型）と共通した原因が多数同定されている
- 同定されている11の遺伝子異常のうち 6つがCMT2と関連あり
  - HSPB1¹⁾, HSPB8²⁾,GARS³⁾,BCSL2⁴⁾,TRPV4⁵⁾
Distal SMA と疾患概念にオーバーラップがみられる

NCS	SCSは正常
針筋電図	reinnervation所見を認める

¹⁾

heat shock 27kDa protein1

²⁾

heat shock 22kDa protein8

³⁾

glycyl-tRNA synthetase

⁴⁾

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy2

⁵⁾

transient receptor potential cation channel, subfamily V, member4