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遺伝性運動性ニューロパチー HMN
参考
遺伝性運動性ニューロパチー HMN
遠位筋優位の筋⼒低下
を呈し，感覚異常を認めないのが特徴
感覚神経は電気⽣理学的にも病理学的にも正常
基本的に呼吸障害はこない
CMT2 型（軸索型）
と共通した原因が多数同定されている
同定されている11の遺伝子異常のうち 6つがCMT2と関連あり
HSPB1
1)
,
HSPB8
2)
,
GARS
3)
,
BCSL2
4)
,
TRPV4
5)
Distal
SMA
と疾患概念にオーバーラップがみられる
NCS
SCSは正常
針筋電図
reinnervation所見を認める
参考
臨床神経 2012;52(6):399-404
⽇内会誌 104：1470-1478,2015
1)
heat shock 27kDa protein1
2)
heat shock 22kDa protein8
3)
glycyl-tRNA synthetase
4)
Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy2
5)
transient receptor potential cation channel, subfamily V, member4