眼咽頭遠位型ミオパチ─ OPDM
本邦指定難病「遠位型ミオパチ─」
1)
の一種（他に
DMRV
，
三好型ミオパチ─
）
遺伝子変異，遺伝形態が未解明
OPMD
と臨床的な鑑別は難しい
成人期～老年期にかけて発症する
眼瞼下垂，眼球運動障害，嚥下障害に加えて
特に前脛骨筋
を侵すミオパチー
筋病理学的には縁取り空胞を伴う（DMRVだけが特別じゃないんかい！）
1)
難病情報センター 遠位型ミオパチー