三好型ミオパチー
常染色体劣性遺伝（AR）
DYSF
遺伝子のホモ接合または複合ヘテロ接合型変異
筋鞘膜修復に関係する蛋白質
ジスフェルリン
の欠損症
本邦指定難病「遠位型ミオパチ─」
1)
の一種（他に
DMRV
，
眼咽頭遠位型ミオパチ─ OPDM
）
CKは5000くらいに著増
する
下腿三頭筋
を強く侵す ⇒
女性「ハイヒールをうまく履けない」
前脛骨筋を強く侵すのは
DMRV・GNEミオパチ─
病理学的には筋線維の壊死・再生変化が特徴
壊死性ミオパチーと類似した病理像になるが，好発年齢やジスフェルリン免疫染色で鑑別可能
ジスフェルリノパチーでは，Bouble de biceps（上腕二頭筋の球筋）なる所見を認める
1)
難病情報センター 遠位型ミオパチー