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DMRV・GNEミオパチ─

GNE遺伝子異常による，常染色体劣性遺伝（AR）
GNEミオパチーに呼称統合される
縁取り空砲 rimmed vacuole を伴う遠位型ミオパチ─ distal myopathy
- 本邦指定難病「遠位型ミオパチ─」¹⁾の一種：他に OPDM，三好型ミオパチー
- その名の通り，病理学的に縁取り空胞の出現を特徴とする
10代後半～30代後半にかけて発症する
- 5～20年の経過で歩行不能となる
前脛骨筋を特に強く侵すが，進行すると近位筋も侵される
- 大腿では屈筋群（ハムストリングス）や大内転筋が侵されるが，大腿四頭筋が保たれやすい
  - cf. 三好型ミオパチーでは下腿三頭筋の方がおかされやすい
CK値は正常〜軽度高値，高くても1500程度まで

¹⁾