| ポリグルタミン病2) | ||||
|---|---|---|---|---|
| SCA1 | AD | ATXN1 | 翻訳領域CAG | 多系統萎縮型 |
| SCA2 | AD | ATXN2 | 翻訳領域CAG | 多系統萎縮型 |
| SCA3(MJD) | AD | MJD13) | 翻訳領域CAG | 多系統萎縮型 |
| DRPLA | AD | ATN1 atrophin1 | 翻訳領域CAG | 多系統萎縮型 |
| SCA6 | AD | CACNA1A | 翻訳領域CAG | 純粋小脳型 |
| SCA7 | AD | ATXN7 | 翻訳領域CAG | 多系統萎縮型 |
| SCA17 | AD | TBP4) | 翻訳領域CAG | 多系統萎縮型 |
| 非翻訳リピート病 | ||||
| SCA8 | AD | ATXN80S | (CTG)n | 純粋小脳型 |
| SCA10 | AD | ATXN10 | (ATTCT)n | 純粋小脳型 |
| SCA31 | AD | BEAN | (TGGAA)n | 純粋小脳型 |
| SCA36 | AD | NOP56 | (GGCCTG)n | 純粋小脳型 |
| 多系統萎縮型 | |
|---|---|
| SCA1 | 錐体路障害，パーキンソニズム，眼球運動障害，感覚障害，排尿障害，筋萎縮． MSAのイメージ |
| SCA2 | 同上の症候に加え，末梢神経障害合併により腱反射は低下する．L-dopa反応性がある．緩徐衝動性眼球運動（slow saccadic eye movements）をきたす．MRIではMSAに類似した十字サインや中小脳脚 T2WI 高信号を認める |
| SCA3 | びっくり眼 bulding eye，外眼筋麻痺 Ophthalmoplegia，錐体路障害，ジストニア，パーキンソン症候，筋萎縮，こむら返り，末梢神経障害，自律神経障害 |
| DRPLA | ミオクローヌスてんかん，ヒョレアなど不随意運動，精神発達遅滞，厳格，妄想，父親由来で特に世代間促進が著明 |
| 純粋小脳型 | |
| SCA6 | 分類上は純粋小脳型だが，頭位変換時のめまいや動揺視などの症状を伴う一群があり，病初期より小脳症状に先立って出現することがある．これらの一群では垂直下眼瞼向きの眼振 down beat positioning nystagmus が特徴とされ，他のSCAでは稀な特異的所見． |
| SCA36 | 分類上は純粋小脳型で病初期（＝50代）はその通りだが，進行期には運動ニューロン障害（球麻痺・四肢萎縮）や前頭側頭型認知症，難聴，神経細胞体障害 neuronopathy をきたす稀な型．本邦から報告された． |
| FRDA | AR | FXN:frataxin | GAAリピート異常伸長．小脳性運動失調，心部感覚障害，錐体路障害，末梢神経障害⇒腱反射消失，凹み足．糖尿病や心筋症を合併しやすい |
| EAOH | AR | APTX:aprataxin | 眼球運動失行と低アルブミン血症を伴う早発型運動失調症．アテトーゼや精神運動発達地帯をきたす． |
| ARSCAS | AR | SACS:sacsn | 小脳性運動失調と痙性対麻痺，凹み足，神経因性膀胱，筋萎縮 |