目次
原発性側索硬化症 PLS
検査
原発性側索硬化症 PLS
本邦指定難病
1)
運動ニューロン疾患のうちでUMNンのみが選択的，進行性に障害される（cf.
脊髄性筋委縮症 SMA
）
若年から中年以降（通常は40歳以降）にわたって幅広い年齢層に緩徐発症する．
筋萎縮性側索硬化症 ALS
との鑑別が困難な場合がある
PLSの剖検例はALSや前頭側頭葉変性症とは異なる病理像を示す
これらとは異なる疾患と考えられる．
臨床的には
家族歴の明らかでない遺伝性痙性対麻痺との鑑別は困難
運動ニューロン疾患のうち約1.6～4.4％がPLSと診断されている．
本邦の2005年から2006年の全国アンケート調査によれば，日本での有病率は，
ALS例の2%
検査
膀胱機能は保たれる
髄液所見は正常
針筋電図で
脱神経所見がない
か，少数の筋で筋線維収縮やinsertional activityの増大が時にみられる程度
末梢神経刺激による複合筋活動電位が正常かつ中枢運動伝導時間（CMCT）が測れないか高度延長
MRIで中心前回に限局した萎縮
PETで中心溝近傍でのブドウ糖消費が減少
1)
難病情報センター