目次
神経核内封入体病 NIID
孤発性NIID
神経核内封入体病 NIID
皮膚生検 ⇒ ユビキチン陽性の核内封入体の証明が診断に有効
類似した病理像をきたす疾患としては FXTAS がある
責任遺伝子として
NOTCH2NLC
のGGC
Tripret
リピート延長
が同定された
認知機能障害で発症し，頭部 MRI で白質脳症と DWI の皮髄境界の特徴的な高信号を認める
認知機能障害は易怒性，脱抑制，ギャンブル依存など前頭優位で
FAB
が鋭敏
随伴症状は以下
1)
縮瞳 58.5%
失調 47.8%
膀胱機能障害 38%
遷延する意識障害 36.5%
全身性痙攣 14.7%
亜急性の脳炎様症状（意識障害，発熱，頭痛および嘔）：約24%
末梢神経障害も合併する
孤発性NIID
成人発症の NIID
初発症状として筋力低下を示す群と，もの忘れを示す群がある
1)
臨床神経 2020;60:653-662
J-Stage