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ハンチントン病 HD

診断基準

  1. 経過が進行性である
  2. 常染色体優性遺伝（AD）の家族歴がある
  3. 下記の神経所見のうち、いずれか1つ以上がみられる
    1. 舞踏運動を中心とした不随意運動，ただし若年発症例ではパーキンソニズムを呈することがある
    2. 易怒性，無頓着などの性格変化・精神症状
    3. 記銘力低下などの認知症
  4. 脳画像検査で尾状核萎縮を伴う両側の側脳室拡大を認める
  5. 鑑別診断が除外される
  6. 遺伝子診断でハンチントン病遺伝子にCAGリピートの伸長を認める