| 遺伝性 | CACNA1S（Caチャネル）遺伝子変異など．発症は５歳から20歳で，発作間欠期は筋力低下やCK上昇を認めない． ミオトニー放電はなく，間欠期の運動試験 prolonged exercise test で振幅漸減（40％）を認める． |
| 二次性 | 甲状腺機能亢進症，アルコール多飲，カリウム排泄性の利尿剤，カンゾウ（甘草）の服用， 原発性アルドステロン症，Bartter症候群，腎尿細管性アシドーシス，慢性下痢・嘔吐 |
| Prolonged exercise test | 長時間運動負荷（15～45秒ごとに３～４秒の短い休息を入れながら，２～５分間の負荷）後に最初は１～２分毎，その後は５分毎に，30～45分にわたってCMAPを記録する．一般に40％以上のCMAP振幅・面積の低下がある場合異常と判定する2) 3) |
| 遺伝子検査 | SCN4A（骨格筋型Naチャネルαサブユニット）の変異を認める．変異の仕方によっては高K性周期性四肢麻痺や先天性筋無力症 CMSの原因にもなる |