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dz:pns:hnpp

目次

遺伝性圧脆弱性ニューロパチー HNPP
- 症状
- 病理

遺伝性圧脆弱性ニューロパチー HNPP

Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies
常染色体優性遺伝（AD）
PMP22〔peripheral myelin protein 22〕遺伝子の1コピー欠失によるものが80％，残りは病的なバリアント
- 正常な PMP22（野生型 PMP22）はタンパク質合成工場である「小胞体」において合成後，細胞膜表面へ輸送され，神経細胞を保護するミエリンの形成に関わる
- cf. PMP22遺伝子が重複することによる CMT1A と対照的な疾患
  - CMT1Aは非常に良く発達したオニオンバルブを形成する慢性脱髄．しかし菲薄化髄鞘は目立たず，むしろ肥厚線維が目立つ．
  - HNPPでは髄鞘が過形成になる

症状

神経幹の圧迫や絞扼によって容易に運動麻痺や感覚麻痺をきたす
- 特徴的な臨床経過から，そのまま遺伝子検査で診断をつける
運動麻痺・感覚麻痺のエピソードは多くの場合，可逆性である

病理

神経生検のときほぐし標本では， tomacula（局所性のソーセージ様の髄鞘肥厚）がよく観察される
- 横断面では，非常に髄鞘が「厚い」神経繊維を散見する（CMT1Aと対照的）