Duchenne muscular dystrophy;DMD

男児 3,500 人に 1 人が発症する最も頻度 の高い遺伝性の進行性筋萎縮症

幼児期（5歳以前）から始まる筋力低下・動揺性歩行・登攀性歩行・仮性肥大を特徴とするX連鎖劣性遺伝病（XR）

13歳以前に車椅子依存となり，ほとんどが30歳を超えて生存しない

責任遺伝子は DMD

BMD同様，ジストロフィン異常症

多くの DMD では，ジストロフィン遺伝子のエクソン単位の欠失の異常があり，その欠失がジストロフィンの mRNA のアミノ酸読み取り枠をずれさせる（out of frame）．そのため，mRNA 上にストップコドンが新たに出現しジストロフィン合成が翻訳の途中で停止し，ジストロフィン欠損となる．また，一部の患者ではジストロフィン遺伝子に生まれながらナンセンス変異の異常を有している例もある．

XR遺伝であり，保因者女性は各妊娠においてDMD遺伝子の変異を50%の確率で受け渡す

変異を受け継いだ息子は患者，変異を受け継いだ娘は保因者となる

ガイドラインではステロイド治療も推奨されている