dz:nmd:congenital_myopathy

目次

先天性ミオパチ─
- 症状
- 参考

先天性ミオパチ─

生直後〜乳児期より顔面を含む全身の筋緊張低下を主症状とする遺伝性筋疾患
骨格筋の病理組織学的特徴から以下などに分類される
- ネマリンミオパチー：ACTA1，NEB，KLHL40，KLHL41 など複数遺伝子が原因 ¹⁾
- セントラルコア病：RYR1の遺伝子変異が90％を占め，一部 SEPN1 （病理 H/E PMC7304986 #Fig3H）
- マルチミニコア病
- ミオチュブラーミオパチー
- 中心核ミオパチー（病理 H/E PMC7304986 #Fig3G）
- 先天性筋線維タイプ不均等症
- 先天性全タイプ１線維ミオパチー
- 還元小体ミオパチー
指定難病 mRS，食事・栄養評価スケール，呼吸評価スケールのいずれかが3以上の場合

症状

共通事項として以下
1. フロッピーインファントとして生まれる
2. 深部腱反射の減弱又は消失
以下は認めやすいものとそうでないものがある
1. 高口蓋・顔面筋罹患
2. 呼吸障害
3. 心筋症・不整脈
4. 哺乳・嚥下障害
5. 関節拘縮，脊柱異常
6. 発育・発達の遅れ
7. てんかん

乳児重症型	新生児期より強い呼吸障害や哺乳障害を認め乳児期早期に死亡
良性先天型	乳児期より筋緊張低下や発育・発達の遅れなどを示すが，歩行獲得するその後は非進行性もしくは緩序進行性となる
成人発症型	成人発症する

参考

Nix, J. S., & Moore, S. A. (2020). What Every Neuropathologist Needs to Know: The Muscle Biopsy. J Neuropathol Exp Neurol, 79(7), 719–733. PMC7304986
Congenital_myopathy

¹⁾

ほかにも TPM3，TPM2，TNNT1，CFL2，KBTBD13，LMOD3