目次

先天性筋無力症 CMS

終板アセチルコリン受容体欠損症 AR アセチルコリン受容体が欠損.
抗コリンエステラーゼ剤や 3,4-ジアミノピリジンを用いる.
スローチャネル症候群 AD アセチルコリン受容体のチャネル開口時間が異常延長する
成人発症も多い(“先天性”筋無力症に分類されるが…)
キニジン,フルオキセチンンを使用する.
ファーストチャネル症候群 AR アセチルコリン受容体のチャネル開口時間が異常短縮する.
抗コリンエステラーゼ剤や 3,4-ジアミノピリジンを用いる.
Naチャネル筋無力症 AR 骨格筋ナトリウムチャンネルの開口不全を起こす.
アセタゾラミドを使用する.
終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 AR アセチルコリン分解酵素が欠損する.
エフェドリンを用いる.
発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 AR 神経終末のアセチルコリン再合成酵素が欠損する
乳児突然死症候群の原因になる.

症状

診断

予後

1)
難病情報センター 指定難病12