終板アセチルコリン受容体欠損症 | AR | アセチルコリン受容体が欠損. 抗コリンエステラーゼ剤や 3,4-ジアミノピリジンを用いる. |
スローチャネル症候群 | AD | アセチルコリン受容体のチャネル開口時間が異常延長する 成人発症も多い(“先天性”筋無力症に分類されるが…). キニジン,フルオキセチンンを使用する. |
ファーストチャネル症候群 | AR | アセチルコリン受容体のチャネル開口時間が異常短縮する. 抗コリンエステラーゼ剤や 3,4-ジアミノピリジンを用いる. |
Naチャネル筋無力症 | AR | 骨格筋ナトリウムチャンネルの開口不全を起こす. アセタゾラミドを使用する. |
終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症 | AR | アセチルコリン分解酵素が欠損する. エフェドリンを用いる. |
発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症 | AR | 神経終末のアセチルコリン再合成酵素が欠損する 乳児突然死症候群の原因になる. |