目次
Fahr病
症状
鑑別疾患
治療
Fahr病
familial idiopathic basal ganglia calcification（FIBGC）/ primary familial brain calcification（PFBC）
1930年のドイツ病理学者 Theodor Fahr に由来した名称
両側基底核に明らかな病的な石灰化を認める
家族性のものでは
SLC20A2
1)
，
PDGFRB
2)
の変異が報告されている
本邦においては指定難病
3)
，
Barthel Index
85点以下が医療費助成対象．
症状
無症状の場合もある
錐体外路症状，小脳症状，前頭様症状（精神症状），認知症をきたす例もある
運動症状はスキップができないなど軽微なものも多い
若年者では頭痛，てんかんをきたすこともある
発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ PKC をきたす例もある
鑑別疾患
小阪・柴山病（Diffuse neurofibrillary tangles with calcification：DNTC）は中年以降に認知症を呈する．頭部CT上，まだら〜点状の石灰化をきたすことがある
脱抑制的となり，アルコール多飲による脳委縮が合併することがある
加齢による淡蒼球石灰化は除外する
脳石灰化をきたす他の疾患の除外が必要（本疾患でCa，iP動態に異常はない）
副甲状腺疾患，偽性副甲状腺機能低下，偽性偽性副甲状腺機能低下
治療
根本治療法は未確立
対症療法としてクエチアピン，抗パーキンソン病薬
PKCに対してはカルバマゼピンを使用する
1)
リン酸トランスポーターの1つ PiT2: type III sodium-dependent phosphate transporter 2 をコード
2)
platelet-derived growth factor：PDGF の subunit β をコード
3)
難病情報センター 特発性基底核石灰化症（指定難病27）