familial idiopathic basal ganglia calcification（FIBGC）/ primary familial brain calcification（PFBC）

1930年のドイツ病理学者 Theodor Fahr に由来した名称

両側基底核に明らかな病的な石灰化を認める

家族性のものでは SLC20A2¹⁾ ，PDGFRB²⁾の変異が報告されている

本邦においては指定難病³⁾，Barthel Index 85点以下が医療費助成対象．

無症状の場合もある

若年者では頭痛，てんかんをきたすこともある

発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ PKC をきたす例もある

小阪・柴山病（Diffuse neurofibrillary tangles with calcification：DNTC）は中年以降に認知症を呈する．頭部CT上，まだら〜点状の石灰化をきたすことがある

脱抑制的となり，アルコール多飲による脳委縮が合併することがある

加齢による淡蒼球石灰化は除外する

根本治療法は未確立