目次
Pompe 病
症状
Pompe 病
GAA
1)
遺伝子異常
,常染色体劣性遺伝形式(AR)
本邦では筋型糖原病の1種として指定難病
主に筋細胞のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積して起こる進行性の筋疾患
つまりPompe病は
ライソゾーム病
であり,また
糖原病
(II型)でもある
2)
筋型
糖原病
は本邦の指定難病である
3)
酸性αグルコシダーゼ活性低下 or 欠損 ⇒ 筋細胞ライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積
専ら筋を障害する疾患
筋疾患だが,中でも
傍脊柱筋
が障害されやすい
遅発性の成人型では,心筋障害は稀(生命予後規定は
呼吸筋障害
が主となる)
注:2歳未満の発症例では心不全を認めることが多い
酵素補充療法(アバルグルコシダーゼα)が有効である
診断は濾紙法でのスクリーニングが可能
症状
小児型,成人型を合わせて遅発型と呼ぶ
乳児型
生後2か月頃から哺乳力低下,筋力低下が出現.フロッピーインファントとなる.
心肥大,巨舌,肝腫大あり.18か月までにほぼ全例が死亡.死因は心機能障害・呼吸障害.
小児型
小児型は生後6か月~幼児期に発症.筋力低下が徐々に進行.2歳以降の発症例では心肥大症状は伴わないことが多い.呼吸不全や呼吸器感染症で20~30歳代で死亡する
成人型
10歳以降に発症.60歳代に気付かれる症例もある.
骨格筋の障害が主で心筋障害はまれ.重症度には大きな幅がある.主に
近位筋優位の筋力低下
を来たす.
骨格筋の症状として運動が下手,
脊柱側弯症
,腰痛など
呼吸筋障害のため息切れ,風邪をこじらせやすいなど
夜間睡眠中の低換気のため,
朝起きた時の頭痛や日中の眠気
などを訴える
軟口蓋の力が弱く鼻咽腔閉鎖不全となるため,鼻声
になる。
脳動脈瘤
を起こしやすい
1)
acid alpha-Glugosidase
2)
小児慢性特定疾病情報センター ポンペ病
3)
難病情報センター 筋型糖原病