dz:mbd:pompe

Pompe 病

GAA¹⁾遺伝子異常，常染色体劣性遺伝形式（AR）
本邦では筋型糖原病の１種として指定難病
主に筋細胞のライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積して起こる進行性の筋疾患
- つまりPompe病はライソゾーム病であり，また糖原病（II型）でもある²⁾
- 筋型糖原病は本邦の指定難病である³⁾
酸性αグルコシダーゼ活性低下 or 欠損 ⇒ 筋細胞ライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積
- 専ら筋を障害する疾患
- 筋疾患だが，中でも傍脊柱筋が障害されやすい
- 遅発性の成人型では，心筋障害は稀（生命予後規定は呼吸筋障害が主となる）
  - 注：2歳未満の発症例では心不全を認めることが多い
酵素補充療法（アバルグルコシダーゼα）が有効である
診断は濾紙法でのスクリーニングが可能

乳児型	生後2か月頃から哺乳力低下，筋力低下が出現．フロッピーインファントとなる．心肥大，巨舌，肝腫大あり．18か月までにほぼ全例が死亡．死因は心機能障害・呼吸障害．
小児型	小児型は生後6か月～幼児期に発症．筋力低下が徐々に進行．2歳以降の発症例では心肥大症状は伴わないことが多い．呼吸不全や呼吸器感染症で20～30歳代で死亡する
成人型	10歳以降に発症．60歳代に気付かれる症例もある．骨格筋の障害が主で心筋障害はまれ．重症度には大きな幅がある．主に近位筋優位の筋力低下を来たす．

¹⁾

acid alpha-Glugosidase

²⁾

³⁾