常染色体劣性遺伝

これらの遺伝子はライソゾーム脂質輸送蛋白質をコーディングしている

この輸送蛋白質の機能不全により, 全身のライソゾーム内に遊離コレステロールが蓄積する

特に脳神経細胞においてはスフィンゴ脂質が蓄積する

進行性核上性麻痺 PSPと同様，垂直性眼球運動障害＋パーキンソニズムをきたす

西欧での発症頻度を勘案すると, 潜在患者ははるかに多数いると推察されている.

とくに核上性垂直性眼球運動障害とカタプレキシー（笑うと力が抜ける）¹⁾は特徴的

MSA や PSP-RSっぽい症状が比較的若年で起きてきた ± 痙攣，カタプレキシー で鑑別上位に

が，肝脾腫は年齢とともに目立たなくなり，そもそも認めない場合もある

ニーマンピック細胞 画像 ：蓄積したスフィンゴミエリンなどの糖脂質を貪食したマクロファージの内部が，脂質の小滴や粒子であふれ細胞質内に細かい空胞や泡沫が形成される．このような泡沫形成細胞を ニーマン・ピック細胞と呼ぶ．主に骨髄や脾臓で観察され，リンパ管，肺動脈，肺胞へも浸潤がみられることがある．ニーマン・ピック細胞は単核．たくさんの脂肪滴を含んでいる 脂肪滴の大きさはほぼ均一．