糖原病 Glycogenosis
グリコーゲン異化に必要な酵素の先天的異常により発症する疾患群
肝臓，筋肉
などの組織にグリコーゲン（＝糖源）が異常蓄積する
主な共通症状として発育障害，肝腫大，空腹時低血糖，高コレステロール血症を認める
ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型に分類される
多くは
常染色体劣性遺伝(AR)
である
筋型糖原病
1)
，肝型糖原病
2)
はいずれも本邦の指定難病
筋型糖原病
II型（
Pompe 病
），III型（Cori病），V型（McArdle病），VII型（Tarui病）で90％
肝型糖原病
グルコース-6-ホスファターゼ欠損症，など
1)
難病情報センター 筋型糖原病
2)
難病情報センター 肝型糖原病