dz:mbd:glycogenosis

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dz:mbd:glycogenosis

糖原病 Glycogenosis

グリコーゲン異化に必要な酵素の先天的異常により発症する疾患群
- 肝臓，筋肉などの組織にグリコーゲン（＝糖源）が異常蓄積する
主な共通症状として発育障害，肝腫大，空腹時低血糖，高コレステロール血症を認める
ヒトでは欠損酵素に基づいて17の型に分類される
多くは常染色体劣性遺伝(AR)である
筋型糖原病¹⁾，肝型糖原病²⁾はいずれも本邦の指定難病

筋型糖原病	II型（Pompe 病），III型（Cori病），V型（McArdle病），VII型（Tarui病）で90％
肝型糖原病	グルコース-6-ホスファターゼ欠損症，など

¹⁾

難病情報センター筋型糖原病

²⁾

難病情報センター肝型糖原病