| 採血 | 血清コレスタノール高値が重要（本邦ではSRLで測定可） 本邦の全国調査では 21.1±10.5 μg/mL（±SD），健常者は 2.35±0.73 |
| 脳 MRI 画像 | 両側性に小脳歯状核，小脳脚，淡蒼球，皮質脊髄路（内包後脚など），脳室周囲白質に T2WI/FLAIR high（T1WI low） 頻度は歯状核が 63%~79%，皮質脊髄路が 33%~86%，淡蒼球が 5%~86%，脳室周囲白質が 20%~100%と報告されている4) |
| 脊髄MRI | 頚髄~胸髄の側索・後索に T2WI 高信号を認めることもある（症状としてミエロパチーを呈する） |
| NCS | 軸索障害も脱髄も報告がありどちらが主体かは評価が一定しない．神経生理学的検査でのみ検出される潜在性障害も含めると 41%~79%と高頻度に認められる． |