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シトリン欠損症 II型 CTLN2

シトリン欠損症は年齢依存的に２つの病型がある¹⁾
- 新生児〜乳幼児期：NICCD（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency）
- 思春期以降：成人発症Ⅱ型シトルリン血症 CTLN2（adult-onset type 2 citrullinemia）
常染色体劣性遺伝
- 7番染色体にある SLC25A13 遺伝子の異常（複数報告あり）による．
後者の特徴は以下の通り
1. くりかえす急性の精神症状・行動異常・意識障害（傾眠〜昏睡），痙攣など脳症様発作
  - 腹痛や赤褐色尿を伴う場合には急性間欠性ポルフィリン症も鑑別
2. 高蛋白高脂肪食（ピーナッツなど）を好み，糖やアルコールを避ける食嗜好
3. 血中アンモニア高値（朝や空腹時は正常のことがある）
4. 血中シトルリン高値（アミノ酸分析）
5. 脂肪肝
脳MRIには特異的異常がなく，診断基準にも含まれない
若中年で起きる「よくわからない肝性脳症的なもの」というイメージ
- 顔面や四肢筋力の低下は来さず，失調や病的反射も認めない

A.臨床症状
1. 意識障害，失見当識，急性脳症様症状
2. 行動異常，精神症状
B.検査初見
1. シトルリン高値，スレオニン／セリン比上昇
2. 全血or血漿アンモニアの上昇
3. 血漿もしくは血清シトルリン・アルギニンの上昇
4. 血漿もしくは血清スレオニン／セリン比の上昇
C.鑑別診断
- 慢性肝炎，肝硬変，門脈体循環シャント，シトルシン血症I型（主に新生児〜小児発症），アルギニノコハク酸尿症²⁾
D.遺伝学的検査
1. SLC25A13 遺伝子両アレル変異の同定
2. 末梢血でのウエスタンブロットでシトリン分子が検出されない

¹⁾

²⁾