目次

Alexander病 ALXDRD

概要

疫学

症状

1型 大脳優位型 主に小児科領域の疾患.乳幼児期発症.痙攣,大頭症,精神運動発達遅滞をきたす.
頭部MRIでは前頭部優位の広範な大脳白質異常を認める.機能予後不良の重症例が多い.
2型 延髄脊髄優位型 学童期〜成人期以降の発症.神経学的所見として筋力低下,痙性麻痺,球症状をきたす.
MRIでは延髄・頚髄の信号異常あるいは萎縮を認める.1型に比べると進行は緩徐である場合が多い.家族内発症が多く,無症候の症例も存在する
3型 中間型 1型及び2型の両者の特徴を有する型.発症時期は幼児期〜青年期まで幅広い.1型の長期生存例において2型の特徴が後に現れることがあるが,これも本型に含める

病理

治療

参考文献

1)
J Neurol . 2011 Nov;258(11):1998-2008. PMID21533827