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dz:mbd:acp

無セルロプラスミン血症 ACP

aceruloplasminemia
常染色体劣性遺伝（AR）形式の鉄代謝異常症
NBIAの一種
セルロプラスミン欠損あるいは機能不全により生じる
中枢神経（⇒不随意運動），膵臓（⇒糖尿病），肝臓，脾臓などを中心に多臓器に鉄が沈着する
3主徴候は以下
- 糖尿病（30代ごろに最も先行する）
- 網膜色素変性¹⁾
- 中枢神経症状（小脳失調，不随意運動，しかめ面，ジストニア，振戦，舞踏運動またはパーキンソニズム，認知症，精神症状）
小球性低色素性貧血を80%以上で認める（鉄利用障害＋銅欠乏）
- フェリチン高値，血清鉄低値
- 血清銅低値
- 血清セルロプラスミン値は測定感度以下（cf.ウィルソン病では低値）
セルロプラスミン遺伝子解析で確定診断を行う
治療は鉄キレート薬，抗酸化療法
死亡時年齢は60歳代が多い
肝臓にも鉄が蓄積するが，機能障害はきたさない（cf.肝不全が重度となるウィルソン病と対照的）
腎障害も認めない（cf.腎不全を起こすウィルソン病と対照的）
本邦では指定難病²⁾

病態

セルロプラスミン遺伝子の異常によりフェロオキシダーゼ³⁾の活性が低下し，Fe2+からFe3+への変換が障害される
これにより鉄の細胞内貯蔵から血液中への移動が減少し，細胞内に鉄が過剰蓄積する

¹⁾

角膜障害はきたさない

²⁾

小児慢性特定疾病情報センター

³⁾

細胞膜の鉄輸送蛋白であるフェロポルチンを介して細胞外へ輸送された二価鉄 (Fe2+) を三価鉄 (Fe3+) に酸化して，Fe3+を鉄輸送蛋白であるトランスフェリンに受け渡す酵素

目次

無セルロプラスミン血症 ACP

病態