syn:moebius

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syn:moebius

目次

Moebius症候群
- 予後
- tips

Moebius症候群

指定難病¹⁾
先天性顔面神経麻痺＋先天性外転神経麻痺を特徴とする原因不明の疾患（他疾患除外が必要）
- 他の脳神経麻痺や四肢形態異常を伴うこともある．
多くは孤発例だが，30家系ほどの家族例の報告がある．
日本での発生頻度は，少なくとも生産児8万人に１人と推定される．
- 全国の患者数は1,000人前後と推定
病理学的には脳神経核の低形成あるいは欠損，脳神経核の虚血性病変などの報告あり

予後

治療法なし
重症例も徐々に医療的ケアから離脱できることがある
発達も緩徐ではあるが確実に伸びていく

tips

甲状腺眼症のMoebius 徴候（輻輳困難）とは無関係

¹⁾

難病情報センターメビウス症候群（指定難病133）