胎児期 | 胎児の嚥下障害による妊娠後期の羊水過多や胎動微弱をみとめる. 何らかの分娩時異常をみとめることが多く,帝王切開や吸引分娩を要することも多い 原因不明の羊水過多の場合は,CDM の可能性を考慮する |
新生児・乳児期 | 筋緊張低下,呼吸筋障害による呼吸不全.多くは人工呼吸管理を要する. 他の floppy infant と比べても,四肢の筋力以上に呼吸筋・嚥下機能の低下が目立ち易い 出生直後がもっとも状態不良で死亡例もある. この時期には一般にミオトニアは認めにくい(4歳頃から出始める) テント状の上口唇(逆V字)を認める |
幼児期 | 新生児・乳児期を乗り切れば筋緊張低下など筋症状は軽快する ほとんどが独歩獲得までに運動機能は回復し,筋力低下は軽度にとどまる. 精神遅滞・行動異常などの問題が主体となる.精神発達遅滞は必発 |
青年期 | 青年期を過ぎると退行が始まり,成人型 DM と類似の経過を辿る |