目次

筋強直性ジストロフィー MyD

合併症

先天性筋強直性ジストロフィー CDM

胎児期 胎児の嚥下障害による妊娠後期の羊水過多や胎動微弱をみとめる.
何らかの分娩時異常をみとめることが多く,帝王切開や吸引分娩を要することも多い
原因不明の羊水過多の場合は,CDM の可能性を考慮する
新生児・乳児期 筋緊張低下,呼吸筋障害による呼吸不全.多くは人工呼吸管理を要する.
他の floppy infant と比べても,四肢の筋力以上に呼吸筋・嚥下機能の低下が目立ち易い
出生直後がもっとも状態不良で死亡例もある.
この時期には一般にミオトニアは認めにくい4歳頃から出始める)
テント状の上口唇(逆V字)を認める
幼児期 新生児・乳児期を乗り切れば筋緊張低下など筋症状は軽快する
ほとんどが独歩獲得までに運動機能は回復し,筋力低下は軽度にとどまる.
精神遅滞・行動異常などの問題が主体となる.精神発達遅滞は必発
青年期 青年期を過ぎると退行が始まり,成人型 DM と類似の経過を辿る
1)
小児期発症の筋強直性ジストロフィーの臨床とケア, 臨床神経 2012;52:1264-1266 J-stage
2)
BRAIN and NERVE 2011;63:1161-1167.